| 24 Saatte Kargoda |
|
Siparişleriniz aşağıda belirtilen şartlar dâhilinde, 24 saat içinde ilgili kargo firmasına teslim edilmektedir. Hafta içi saat 17.00'ye kadar verilen siparişlerde geçerlidir. Cumartesi-Pazar ve resmi tatil günlerinde alınan siparişlerde geçerli değildir. Saat 17.00'den sonra verilen; ödemesi veya onayı 17.00'den sonra yapılan siparişler ertesi gün işleme alınır. Sepetteki tüm ürünlerin "24 Saatte Kargoda" taahhütüne sahip olması gerekmektedir. Stoklu ürünlerde, sonradan tespit edilecek ürün kusurları sebebiyle gecikme yaşanabilir. İade veya iptal gibi işlemler sebebiyle düzenlenen siparişlerde geçerli değildir. 24 saat içinde kargo firmasına verilen siparişlerin adrese teslim süresi, kargo firmasına ve teslimat adresine göre değişebilmektedir. Mücbir sebep halleri saklıdır. KitapSeç bu taahhütte değişiklik yapma hakkını saklı tutar. |
Kitapsec.com müşterileri tarafından verilen zamanında gönderim, paketleme ve genel alışveriş deneyimi puanlarına göre satıcı puanı hesaplanmaktadır. Değerlendirmeler son 6 ay içerisinde yapılan değerlendirme sayısını vermektedir.
Identification of RBBP8 mutation in Pakistani families affected with Jawad Syndrome Emrah Kaygusuz Cinius Yayınları |
|||
|
|||
|
|||
|
|
Identification of RBBP8 mutation in Pakistani families affected with Jawad Syndrome Emrah Kaygusuz Cinius Yayınları
Among the group of craniodigital syndromes, patients with Ja- wad syndrome have a striking congenital microcephaly, mod- erate to severe intellectual disability, white spots on the skin of the hands and feet, anonychia congenita, polydactyly of fm- gers and toes and syndactyly of the second and third toe (syn- polydactyly) of variable degree. Here, I report two further fam- ilies of Jawad syndrome form Pakistan. I present the detailed clinical analysis along with the identification of a mutation (c.l808-1809delTA, p.Ile603Lysfs*7) in one family by whole-exome sequencing. The same mutation was identifıed in the second family by Sanger sequencing. I propose this as a founder mutation because both families described here and the previously reported one carried the same mutation. Further- more, the homozygosity mapping corroborated my hypothesis of the founder mutation based on the identification of the same haplotype shared by both unrelated families.
Kategoriye Ait En Çok Satan Ürünler |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
