Identification of RBBP8 mutation in Pakistani families affected with Jawad Syndrome Emrah Kaygusuz Cinius Yayınları

Among the group of craniodigital syndromes, patients with Ja- wad syndrome have a striking congenital microcephaly, mod- erate to severe intellectual disability, white spots on the skin of the hands and feet, anonychia congenita, polydactyly of fm- gers and toes and syndactyly of the second and third toe (syn- polydactyly) of variable degree. Here, I report two further fam- ilies of Jawad syndrome form Pakistan. I present the detailed clinical analysis along with the identification of a mutation (c.l808-1809delTA, p.Ile603Lysfs*7) in one family by whole-exome sequencing. The same mutation was identifıed in the second family by Sanger sequencing. I propose this as a founder mutation because both families described here and the previously reported one carried the same mutation. Further- more, the homozygosity mapping corroborated my hypothesis of the founder mutation based on the identification of the same haplotype shared by both unrelated families.

İade Şartları

Değerli Müşterilerimiz;

Satın aldığınız ürünü, kargodan teslim aldığınız günden itibaren 7 gün içinde Kitapsec.com’ a başvuruda bulunarak aşağıdaki koşullar dahilinde iade edebilirsiniz.

İadelerinizle Alakalı Her Türlü Sorularınızda www.kitapsec.com Adresinin Size Atamış Olduğu Sipariş Numarasını Örneğin: (Siparişlerim Bölümündeki Sipariş ID:43525) Belirtmeniz Gerekmektedir.

Kitapsec.com tüketici lehine hareket etmeyi, her türlü sorunu yasaca belirlenmiş süreden daha erken ve kalite politikasına uygun olarak çözmeyi temel ilke edinmiştir.

• Kitapsec.com ‘dan satın alınan ürünler, teslim tarihinden itibaren (7) gün içerisinde değişim yapabilmektedir.

• Bir ürünün iade edilebilmesi genel olarak aşağıdaki şartlara bağlıdır:

• Satın aldığınız ürünleri tahrip etmeden, kullanmadan ve ürünün tekrar satın alabilirliğini bozmadan, teslim tarihinden itibaren yedi (7) günlük süre içinde neden belirterek iade edebilirsiniz.

• Kullanılmış, ambalajı açılmış, tahrip edilmiş vb. şekildeki ürünler iade edilemez.

• Görüntülü DVD, Flash Disk görüntülü Eğitim Setleri vb. için; ürün kutusunda yer alan koruma bandı çıkarılmamış olmalıdır. Ürünlerin diğer yerlerinde çizik, hasar, darbe, sıvı teması vs. olmamalıdır.

• Orijinal ambalaja sahip ürünlerin iadesi, orijinal ambalaj ile yapılmalıdır.

• İade edilecek ürünün şirketimiz adına kesilecek bir iade faturası ile iade faturası düzenleme imkanı bulunmayan durumlarda, ürüne ait fatura ve sevk irsaliyesinin aslıyla birlikte iade edilmesi gerekmektedir. İade faturası ya da fatura ve sevk irsaliyesi asıllarının temin edilemediği durumlarda, bundan kaynaklanan KDV vb. mali yükümlülükler iade edilecek bedelden indirilir.

• Üründe ve ambalajında herhangi bir yazı yazma, açılma, bozulma, kırılma, tahrip, yırtılma, kullanılma vb. durumlar tespit edildiği hallerde ve ürünün müşteriye teslim edildiği andaki hali ile iade edilememesi durumunda, ürün iade alınmaz ve bedeli iade edilmez.

• İade şartlarına uygun durumlarda yapılan gönderimlerde taşıma masrafı müşteri tarafından ödenecektir.

• İade edilecek ürünler PTT kargo ile kurumumuzdan aldığınız iade mağaza koduyla gönderilmelidir.

• Baskısında hata bulunan, eksik, fazla veya yanlış basılmış ürünlerin iadesinde kargo ücreti geliş ve gidiş olarak www.kitapsec.com`a aittir.

• Siparişin yanlış gönderilmesinden kaynaklanan değişimlerde kargo ücreti geliş ve gidiş olarak www.kitapsec.com’a aittir.